Maladie infectieuse rare
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Glycogen storage disease
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Juvenile idiopathic arthritis
- Dysplasie osseuse primaire
- Maple syrup urine disease
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
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